สวรส.เผยงานวิจัย ถอดรหัสพันธุกรรมตรวจหามะเร็ง ด้วยการแพทย์จีโนมิกส์
สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) หรือหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อน แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ภายใต้งบประมาณดำเนินงาน จากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (ววน.) โดย สวรส.ทำหน้าที่ประสานสนับสนุนทุนวิจัย ให้กับทีมวิจัยจากศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ในการศึกษา “นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย” ที่มีวัตถุประสงค์เพื่อทำการถอดรหัสพันธุกรรม ของผู้ป่วยมะเร็ง และสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนากระบวนการ วินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ รวมถึงการศึกษาความคุ้มค่า ของการนำเทคโนโลยีนี้มาใช้ ในการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็ง ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทย
ทั้งนี้สวรส.และทีมวิจัย ได้นำผลจากงานวิจัยดังกล่าว เสนอต่อคณะอนุกรรมการ กำหนดประเภทและขอบเขตในการบริการสาธารณสุข คณะอนุกรรมการกลั่นกรอง และคณะกรรมการเศรษฐศาสตร์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จนได้รับความเห็นชอบ จากคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บอร์ด สปสช.) ให้การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 กลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง และกลุ่มญาติสายตรง ที่มีประวัติครอบครัว ตรวจพบยีนกลายพันธุ์ เข้าสู่รายการสิทธิประโยชน์สร้างเสริมสุขภาพ และป้องกันโรคในระบบบัตรทอง ตั้งแต่วันที่ 9 ธ.ค.2564 โดยให้เริ่มดำเนินการ ไปเมื่อวันที่ 1 ม.ค.2565 เป็นต้นมา
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เครือข่ายนักวิจัย สวรส.หัวหน้าโครงการวิจัยฯ กล่าวว่า “งานวิจัยมุ่งเน้นการถอดรหัสพันธุกรรม ของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย และสมาชิกครอบครัว โดยเน้นมะเร็งที่พบได้บ่อยหรือมีแนวโน้ม ที่จะถ่ายทอดในครอบครัวสูง หรือมะเร็งที่มีประวัติการเกิดในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุมดลูก เป็นต้น เพื่อทำการสร้างและแปลผลข้อมูลรหัสพันธุกรรม ของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย”
“รวมถึงการพัฒนากระบวนการ นำเทคโนโลยีจีโนมิกส์เข้าสู่ระบบสุขภาพ ซึ่งจากจำนวนกลุ่มตัวอย่างที่เป็นอาสาสมัคร และได้รับการตรวจจำนวน 2,535 รายในระยะเวลา 1 ปี ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคจำนวน 1,088 ราย และพบการเปลี่ยนแปลง ในรหัสพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบความสำคัญ (VUS) ซึ่งยังบอกไม่ได้ว่าจะก่อโรคหรือไม่ 752 ราย และตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งสูงถึง 16.1% หรือ 392 ราย ในจำนวนนี้พบการกลายพันธุ์ ของยีนก่อมะเร็งเต้านม (BRCA1 BRCA2) ซึ่งเป็นหนึ่งในชนิดของมะเร็ง ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุด และผลการศึกษาดังกล่าวสามารถต่อยอด ไปสู่การช่วยค้นหาความเสี่ยง ในสมาชิกครอบครัวด้วย”
ในด้านความคุ้มค่า ทีมวิจัยได้แลกเปลี่ยนและวิเคราะห์ข้อมูล กับทีมวิจัยศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์ ของการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทย นำโดย รศ.พญ.วราลักษณ์ ศรีนนท์ประเสริฐ รวมทั้งศัลยแพทย์และอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งเต้านม จากโรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข พบว่า การตรวจยีนก่อมะเร็ง ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความคุ้มค่ากว่าการรักษาผู้ป่วย ที่ไม่ได้รับการตรวจด้วยเทคโนโลยีนี้ รวมถึงช่วยลดค่าใช้จ่าย และประหยัดต้นทุนค่ารักษาโรคโดยรวมได้ โดยสามารถลดค่าใช้จ่า ยในการป้องกันและรักษามะเร็งในระยะเวลา 5 ปี ได้ถึง 84 ล้านบาท เมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ซึ่งที่ผ่านมายังไม่เคยมีห้องปฏิบัติการ (LAB) ในโรงพยาบาลที่เคยตรวจวินิจฉัย ด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมได้ในจำนวนมากเช่นนี้
ทั้งนี้จากผลการวิจัยนำไปสู่การพัฒนา ระบบสุขภาพใน 2 ประเด็น ได้แก่ 1.การเป็นต้นแบบในการสร้างระบบการตรวจวินิจฉัยห้องปฏิบัติการ พันธุกรรมจำนวนมากภายในเวลาอันรวดเร็ว 2.ช่วยให้เห็นทิศทางและกระตุ้นให้ระบบบริการสุขภาพ เกิดการพัฒนาเพื่อรองรับ การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีนี้ได้อย่างตรงจุด รวมถึงการคัดกรองและป้องกัน ในกลุ่มผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ ตลอดจนสร้างเครือข่ายให้คำปรึกษาระหว่างโรงพยาบาล และการพัฒนาแนวปฏิบัติมาตรฐาน
ด้าน นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า “การแพทย์จีโนมิกส์ที่ใช้ความรู้ทางด้านพันธุกรรมและเทคโนโลยีจีโนม ในการหาสาเหตุการเกิดโรค การพยากรณ์โรค และการรักษา ซึ่งทำให้สามารถเลือกใช้ยาต้านมะเร็ง ที่รักษาได้ตรงจุดต่อยีนที่ผิดปกติ ได้ผลตอบสนองการรักษาที่ดี และลดค่าใช้จ่ายในการรักษา รวมถึงยังสามารถตรวจหาผู้ป่วยมะเร็ง ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว และสมาชิกครอบครัวผู้ที่มีความเสี่ยงสูง สามารถคัดกรองและป้องกันโรคแต่เนิ่นๆ และมีความคุ้มค่า ซึ่งงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ที่กล่าวข้างต้น เป็นเพียงหนึ่งในอีกหลายผลงานวิจัยที่ สวรส.กำลังเร่งสร้างองค์ความรู้ เพื่อให้สามารถประยุกต์ใช้ ผลทางคลินิกกับผู้ป่วยได้จริง รวมทั้งการประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ ของการพัฒนาระบบสุขภาพ เช่น การผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพ เพื่อให้เกิดประโยชน์ต่อประสิทธิภาพ การรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ควบคู่ไปกับการสร้างความยั่งยืน ของระบบสุขภาพของประเทศต่อไป”
