มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดกิจกรรมเสียงของการเปลี่ยนแปลง ต่อลมหายใจผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับ สมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคม
เวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ และบริษัท โนวาร์ตีส (ประเทศไทย) จำกัด จัดกิจกรรม “Sounds of change, Move for breath, All is possible เสียงของการเปลี่ยนแปลง ต่อลมหายใจผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” ขึ้นที่หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร เพื่อมุ่งส่งเสริมการตระหนักรู้ และความเข้าใจเพื่อการป้องกัน และการดูแลรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างถูกต้อง พร้อมเผยความก้าวหน้าทางการแพทย์ และร่วมผลักดันให้มี “การตรวจคัดกรองโรค SMA ในทารกแรกเกิด” (SMA Newborn screening) เพื่อให้การวินิจฉัยโรค และการรักษาทำได้เร็วขึ้น ซึ่งเป็นแนวทางสำคัญ ที่ช่วยลดอัตราการเสียชีวิต ในเด็กช่วง 2 ขวบปีแรก

ทั้งนี้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ Spinal Muscular Atrophy (SMA) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นโรคที่พบได้น้อย และมักแสดงอาการในทารก และเด็กเล็ก โดยในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยใหม่ โดยประมาณไม่ถึง 50 รายต่อปี หรือคิดเป็นอัตราเฉลี่ยการเกิดโรค 1:10,000 คน ซึ่งแม้ว่าจำนวนผู้ป่วยอาจจะไม่มากนัก แต่โรคนี้กลับมีผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแล เนื่องจากอาการของผู้ป่วยเกี่ยวข้อง กับความผิดปกติในการใช้กล้ามเนื้อ จึงยากที่จะสังเกตได้ชัดเจน จนกว่าผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรงร่วมด้วย แต่ด้วยนวัตกรรมความก้าวหน้าในการรักษา ที่มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องในปัจจุบันนี้ จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาได้อย่างทันท่วงที

รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย ประธานศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราช กล่าวว่า “ในรายที่ตั้งครรภ์แล้ว สามารถเลือกการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ ที่สามารถตรวจความผิดปกติของยีน SMN1 ในทารกแรกเกิดได้ จะช่วยให้ตรวจเจอโรคได้เร็ว และก่อนมีอาการ ทำให้เริ่มการรักษาได้เร็ว และมีโอกาสที่ผลการรักษา จะมีประสิทธิภาพสูงตามไปด้วย ปัจจุบันการรักษาโรค SMA เป็นแบบ “การรักษาเฉพาะโรค” และ“การรักษาตามอาการ” ซึ่งด้วยความก้าวหน้าของยานวัตกรรม ทำให้ผู้ป่วย SMA มีทางเลือกในการรักษาเฉพาะโรค ด้วยยีนบำบัดและยาที่มีผลต่อยีน การรักษาชนิดนี้ถ้าใช้กับผู้ป่วย ที่ยังไม่มีอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ และก่อนอายุ 6 สัปดาห์ จะให้ผลการรักษาได้ดีที่สุด โดยผู้ป่วยจะสามารถใช้ชีวิต ได้เป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป”

“แต่ในผู้ป่วยที่มีอาการแล้ว การได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที จะช่วยชะลอความรุนแรงของโรค ทำให้ผู้ป่วยยังสามารถใช้ชีวิต ได้ใกล้เคียงปกติมากที่สุด ส่วนการรักษาตามอาการ เป็นการรักษาแบบประคับประคองดูแลคนไข้แบบองค์รวม เช่น การทำกายภาพบำบัดป้องกันข้อติด การใช้รถเข็นประจำตัว เพื่อป้องกันกระดูกสันหลังคด การส่งเสริมการเคลื่อนไหว เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี สามารถดำเนินชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้มากที่สุด ตลอดจนการดูแลโภชนาการและจิตใจอย่างเหมาะสม”

ด้าน ศ. ดร.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา ประธานกรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (FEND) กล่าวว่า “ด้วยข้อจำกัดที่ไม่สามารถวินิจฉัย การเป็นพาหะของโรคได้ง่าย จึงทำให้มีโอกาสที่คนที่เป็นพาหะ จะแต่งงานกันและมีลูกเป็นโรค SMA เป็นไปได้สูง และเมื่อตั้งครรภ์แล้ว
การวินิจฉัยความเป็นไปได้ ที่เด็กจะเป็นโรคก็มีความซับซ้อนเช่นเดียวกัน เป็นสองปัจจัยที่เป็น
ความท้าท้ายอย่างยิ่งในการป้องกัน และจัดการดูแลและรักษาโรค SMA ที่แตกต่างจากโรคหายากประเภทอื่น ซึ่งแต่เดิมโรค SMA มักไม่ได้รับการวินิจฉัย บ่อยครั้งที่กว่าจะมีการวินิจฉัย โรคก็สายไป จนทำให้ร่างกายผู้ป่วยผิดปกติ กล้ามเนื้อไม่สมดุล มีความพิการ เป็นต้น ในปัจจุบันระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า ได้ครอบคลุมสิทธิประโยชน์ สำหรับโรคหายากทั้งหมด 24 โรค แต่ยังไม่รวมถึงโรค SMA อย่างไรก็ตาม โรค SMA เป็นโรคที่ทำให้ทารกและเด็กเล็ก มีโอกาสเสียชีวิตสูง”

“ในประเทศไทย มีข้อมูลผู้ป่วยโรค SMA จำนวนประมาณ 200 คนที่ลงทะเบียนแล้วในฐานข้อมูล แต่ก็มีผู้ป่วยอีกจำนวนไม่น้อย ที่ไม่ได้ลงทะเบียน ดังนั้นการป้องกันโดยการให้ความรู้ กับผู้คนในสังคมเพื่อให้เกิดความตระหนัก ในวงกว้างอย่างต่อเนื่อง จะทำให้โรคทางพันธุกรรมสามารถลดลงเรื่อยๆได้ เพราะผู้ที่เป็นพาหะโดยไม่รู้ตัวก็จะเห็นความสำคัญ และเข้าสู่กระบวนการตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ขณะเดียวกันการดูแลรักษา เพื่อให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคแล้ว มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นก็เป็นสิ่งที่ต้องทำคู่ขนานกันไป ด้วยความก้าวหน้าของนวัตกรรม การรักษาทำให้สามารถตรวจคัดกรอง การเป็นพาหะของโรคได้ก่อนแต่งงาน การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้เร็ว รวมถึงการรักษาเฉพาะโรคในระดับยีน”

“การได้รับการสนับสนุนและส่งเสริมการวิจัย เพื่อพัฒนายานวัตกรรมสำหรับโรคหายาก ก็ยังเป็นไปได้ช้า แม้ว่าโอกาสในการทำวิจัยจะมีมาก แต่ทุนสนับสนุนยังมีน้อย เพราะการให้ทุนส่วนใหญ่คำนึงถึงผลลัพธ์ ที่จะต้องเกิดประโยชน์ต่อคนจำนวนมาก ซึ่งด้วยข้อจำกัดของโรคหายากที่มีผู้ป่วยจำนวนน้อย จึงทำให้โอกาสที่จะได้รับทุน เพื่อการวิจัยในการแสวงหา แนวทางการรักษาใหม่ๆไม่มากเท่าโรคอื่น”

ด้าน ศ. นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์ และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวว่า “การรักษาโรค SMA ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก ที่มีผลต่อการเสียชีวิตของเด็กแรกเกิดมากที่สุดว่า จากสถิติความถี่ของประชากรในประเทศไทย พบว่ามีราว 1-2% ที่มีโอกาสเป็นพาหะของโรค นับเป็นโรคที่พบในจำนวนประชากรที่ค่อนข้างต่ำ แต่มีความสำคัญที่จะเพิ่มการรับรู้ในสังคม เพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษา และการดูแลเด็กที่เป็นโรคนี้ให้ดีขึ้น ดังนั้นการสร้างการรับรู้ในสังคม ให้เห็นถึงความสำคัญและผลกระทบของโรค SMA และการได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐฯ จึงเป็นสิ่งสำคัญ”

“เพราะเมื่อเป็นโรคนี้แล้วจะทำให้ชีวิต ของผู้ป่วยและครอบครัวเปลี่ยนไป การสร้างความตระหนักจะทำให้คนที่ต้องการมีลูกได้ รู้ถึงแนวทางการป้องกันการเกิดโรค หรือหากมีลูกแล้วเป็นโรคนี้ ก็มีแนวทางรักษาได้ ก่อนที่จะมีข้อแทรกซ้อนจากโรคมากขึ้น โดยต้องมีนโยบายจากภาครัฐฯ รองรับอย่างเหมาะสม โรค SMA แม้จะเป็นโรคหายาก แต่ไม่ใช่โรคที่ไม่มีทางรักษา การตรวจยีนพาหะก่อนตั้งครรภ์ก็เป็น อีกหนึ่งทางเลือกที่สามารถป้องกันโรคได้ รวมถึงการตรวจคัดกรองในเด็กแรกเกิด ก่อนที่จะแสดงอาการก็จะช่วยลดโอกาสเสียชีวิตของผู้ป่วยได้”

ขณะที่ รศ. นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า “ปัจจุบันคณะทำงานฯ ได้เดินหน้าพัฒนา 7 โรงพยาบาลศูนย์ที่มีความสามารถ ในการรับผู้ป่วยและรักษาโรคหายาก ให้สามารถให้บริการครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาค รวมถึงขยายเครือข่าย โดยเสริมสร้างศักยภาพโรงพยาบาล ซึ่งอาจยังไม่พร้อมรองรับผู้ป่วยโรคหายาก ให้สามารถส่งต่อผู้ป่วยในพื้นที่ ไปยังโรงพยาบาลที่รักษาได้ทันท่วงที ด้วยการส่งต่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ให้แพทย์สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้เร็ว และส่งต่อผู้ป่วยไปเข้ารับการรักษา ในโรงพยาบาลที่มีความพร้อมได้เร็วขึ้น”

“ร่วมด้วยการพัฒนาบุคลากร ทางการแพทย์ให้มีความรู้ ในการวินิจฉัยและรักษาโรคหายากเพิ่มขึ้น โดยมุ่งเน้นที่โรงเรียนแพทย์เป็นหลัก คู่ขนานกับสร้างระบบการส่งต่อผู้ป่วย เพื่อให้เข้าถึงการรักษาได้รวดเร็วยิ่งขึ้น ขณะเดียวกันก็ประสานการทำงาน ร่วมกับกองทุนที่เกี่ยวข้องในการเบิกจ่าย พิจารณากฎระเบียบที่สนับสนุน ให้การรักษาโรคหายาก มีความต่อเนื่องและเสมอภาคในทุกสิทธิ์การรักษา เพื่อประโยชน์สูงสุดของผู้ป่วย เพราะเป็นโรคที่มีโอกาสเกิดได้กับทุกคน เมื่อเป็นแล้วจะทำให้ชีวิตเปลี่ยนแปลงไปอย่างสิ้นเชิง และอาจก่อให้เกิดภาวะล้มละลาย ทางการเงินของครอบครัว ดังนั้นการสร้างความตระหนัก เพื่อให้เกิดความเข้าใจที่ถูกต้อง จะนำไปสู่การป้องกัน และร่วมกันแก้ไขปัญหา ได้อย่างตรงจุดในที่สุด”