เผยทิศทางการขับเคลื่อน ‘จีโนมิกส์’ การแพทย์แม่นยำแห่งอนาคต ของไทย

สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เปิดวงพูดคุยในรายการ “วิจัย” สาธารณะ-สุข” หัวข้อ “ทิศทางการขับเคลื่อนจีโนมิกส์ประเทศไทย กับก้าวต่อไปและโอกาสครั้งใหม่ของการพัฒนาระบบสุขภาพและคุณภาพชีวิตคนไทย” นำโดย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุ์ศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ในฐานะอนุกรรมการและเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฎิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย นางสาวบุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัยสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)ผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฎิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูงสาขามะเร็งศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็งโรงพยาบาลพระปกเก้า จ.จันทบุรี นางสาวสุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดสารพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และ ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ในฐานะอนุกรรมการและผู้ช่วยเลขานุการคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฎิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ดำเนินรายการโดย นายฐิติ เวชบุล ณ ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี

ในช่วงแรกของรายการ ศ.นพ.วรศักดิ์ ได้เกริ่นถึงความหมายของ “การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine)” ว่า เป็น “สารพันธุกรรม” ขนาดเล็กที่เป็นตัวกำหนดให้สิ่งมีชีวิตมีรูปร่าง ลักษณะ รวมถึงการดำเนินชีวิตของมนุษย์ ซึ่งการที่คนเรามีหนึ่งหน้า สองตา สิบนิ้ว หนึ่งตับ สองไต หนึ่งหัวใจ ฯลฯ เกิดจากสิ่งนี้เอง โดยนำเทคโนโลยีมาใช้ เพื่อให้เราสามารถเห็นถึงลำดับของสารพันธุกรรม เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยโรค ติดตามอาการป่วย ซึ่งจะช่วยให้แต่ละคนรู้ว่าควรจะดูแลร่างกายตนเองอย่างไร รวมถึงรู้ความเสี่ยงที่จะนำไปสู่การเกิดโรค และหลีกเลี่ยงผลที่จะเกิดขึ้น สิ่งนี้คือโฉมใหม่ของการแพทย์ในอนาคต ซึ่งบางคนเสี่ยงที่จะเป็นโรคพันธุกรรมร้ายแรง แต่หากเรารู้ก่อนก็จะสามารถเตรียมรับมือกับการเกิดโรคได้ เพื่อให้สามารถรักษาได้ตรงจุดที่สุด ทำให้รักษาได้เฉพาะเจาะจง มีประสิทธิภาพสูงสุด และช่วยลดค่าใช้จ่าย

“เหมือนกับการที่เราเล่นไพ่ การที่เราเปิดและรู้ว่าเรามีไพ่อะไรกับการที่เราปิดและเล่นไพ่ไปเรื่อยๆ โอกาสที่จะชนะอันไหนมีมากกว่ากัน การถอดรหัสสารพันธุกรรมก็คือการเปิดไพ่” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

ด้าน นพ.ศุภกิจ กล่าวถึงการเกิดโครงการจีโนมิกส์ในประเทศไทย ว่า การนำเทคโนโลยีมาใช้ประโยชน์กับคนไทย หรือที่เรียกว่า “การแพทย์แม่นยำ” ซึ่งหมายความว่า อะไรก็ตามที่เรารู้แล้วแม่นขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการวินิจฉัยโรค การติดตามโรค แล้วอยู่ในวิสัยที่ประเทศสามารถรับได้ โดยไม่ได้มีค่าใช้จ่ายที่สูงเกินไป จึงควรนำมาเข้าสู่ส่วนในการให้บริการแก่คนไทย โดยโครงการนี้ได้รับความร่วมมือจากหลายภาคส่วน ซึ่งจะเป็นการถอดหัสพันธุกรรมของคนไทย จำนวน 50,000 คน แบ่งเป็น 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง และกลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งหากเรามุ่งมั่นและสามารถทำได้สำเร็จ จนนำไปสู่การออกแบบและวินิจฉัยโรคได้สำเร็จ รวมถึงการให้บริการแก่พี่น้องคนไทย จะถือว่าเป็นเรื่องที่ได้รับประโยชน์อย่างมากสำหรับกระทรวงสาธารณสุขโดยรวม ซึ่งจะทำให้เกิดผลดีทางด้านการแพทย์แก่ประเทศไทยในระยะยยาว

ในส่วนกระบวนการดำเนินงานของโครงการ นางสาวบุญยวีร์ เผยว่า ในส่วนของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ได้รับมอบหมายจากคณะรัฐมนตรี (ครม.) เป็นหน่วยงานในการประสานงานและตัวกลางในการขับเคลื่อนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมีเป้าประสงค์เพื่อต้องการรวบรวมข้อมูลจากอาสาสมัครทั้ง 50,000 ราย เพื่อใช้วิเคราะห์เชิงการแพทย์ และนำไปช่วยแพทย์ในวินัจฉัยให้เกิดการรักษา หรือบริการทางการแพทย์ที่แม่นยำขึ้นในประเทศไทย ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จะต้องรับอาสาสมัครคนไทยให้ได้จำนวน 50,000 ราย ภายในระยะเวลา 5 ปี หลังจากนั้นจะมีการเก็บตัวอย่างเลือด โดยจะมีการส่งไปสกัดเป็น DNA และจะถูกส่งไปถอดรหัสพันธุกรรม รวมถึงนำข้อมูลที่รวบรวมเหล่านี้ไปจัดเก็บและประมวลผลที่ สวทช. ซึ่งผลที่ได้จะนำไปใช้ต่อยอด วิเคราะห์ ประมวลผล เพื่อนำผลไปใช้ต่อยอดวิเคราห์ ประมวลผล คืนให้แก่แพทย์ผู้ดูแลรักษาผู้ป่วยแต่ละท่าน หรือจะนำไปต่อยอดทางด้านงานวิจัยในอนาคต

ด้าน นพ.ภาสกร กล่าวว่า ในส่วนของโรงพยาบาลพระปกเกล้า คือ มีความสนใจที่อยากทำอย่างมาก เนื่องจากเดิมมีศูนย์มะเร็งเป็นของตนเอง และพบว่าโรคมะเร็งเต้านมถูกพบมากขึ้นในจังหวัด และเกิดขี้นกับเด็กที่มีอายุน้อยกว่ 15 ปี หลายราย ทำให้ตั้งข้อสงสัยว่าเกิดอะไรขึ้นกับคนในจังหวัด หรือ พันธุกรรมของคนในจังหวัดเป็นอย่างไร ซึ่งเมื่อ สวรส. เปิดรับสมัครให้เข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย จึงทำให้ทางโรงพยาบาลตัดสินใจเข้าร่วมทันที ถัดมาจึงได้รับการอนุมัติให้เป็นหนึ่งในศูนย์ที่เก็บเลือดเพื่อส่งให้กับโครงการ รวมถึงพูดคุยให้ความรู้และคำแนะนำแก่คนไข้ และประเมินความเสี่ยงวางแผนการรักษา และทำเป็นกระบวนการจัดส่งไปให้แก่กรมวิทยาศาสตร์ ซึ่งหลังจากที่เจาะเลือดคนไข้เสร็จสิ้น กระบวนการถัดไป คือ การเข้าสู่กระบวนการสกัด DNA

ด้าน นางสาวสุกัญญา จึงกล่าวเพิ่มเติ่มว่า ในการเข้าสู่กระบวนการสกัด DNA รวมถึงกระบวนการในการจัดส่งให้ได้คุณภาพ ต้องส่งมาในสภาวะที่ถูกต้อง คือ ส่งที่อุณหภูมิที่ 48 องศา โดยส่งผ่านระบบไปรษณีย์ไทยมายังกรมวิทยาศาสตร์ภายใน 48 ชั่วโมง ซึ่งเมื่อได้รับเลือดมาแล้ว ก็ต้องมีการตรวจคุณภาพของเลือดว่ามีการแข็งตัวไหม มีการหกออกมาหรือไม่ หลังจากนั้นจึงจะนำไปสกัด DNA ในขั้นตอนถัดไป รวมถึงจัดเก็บตัวอย่างที่ได้จากโครงการวิจัยให้มีคุณภาพและเป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ ซึ่งเมื่อได้สกัดออกมาจะต้องมีการตรวจสอบคุณภาพว่ามีความสมบูรณ์หรือไม่ ก่อนที่จะพร้อมส่งไปทำการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม

ดร.ศิษเฎศ กล่าวว่า หลังจากนั้นเมื่อนำไปถอดรหัสพันธุกรรมแล้ว จึงสกัดเอาข้อมูลที่เป็นสาระสำคัญ เพื่อที่จะทำให้แพทย์สามารถใช้วิจารณญาณในการวินิจฉัย รวมถึงนำไปวิเคราะห์ประมวลผล และนำข้อมูลมาแปลผลให้แพทย์นำไปวินิจฉัยโรค และอีกหนึ่งหน้าที่หลักของ สวทช. คือ การพัฒนาระบบสารสนเทศและซอฟต์แวร์ เพื่อการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ เพื่อการวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การพยากรณ์การเกิดโรค เพื่อให้มีความแม่นยำสูงสุดให้แพทย์เข้าใจได้ง่ายและชัดเจนขึ้น รวมไปถึงการต่อยอดเชิงพาณิชย์

นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า ดังนั้นการเกิดการแพทย์จีโนมิกส์ในปัจจุบัน จะนำไปสู่การออกแบบถึงอุปกรณ์ทางการแพทย์ในอนาคต การติดตามอาการ การวินิจฉัยโรคที่แม่นยำยิ่งขึ้น เพื่อประโยชน์ทางด้านสุขภาพและคถณภาพชีวิตของคนไทยในอนาคต สิ่งนี้ถือเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์แห่งอนาคต ถ้าเราตามทัน เราก็จะได้ใช้ประโยชน์ก่อน ซึ่งการถอดรหัสสารพันธุกรรมยิ่งทำมาก ประโยชน์ที่สะท้อนกลับมาจะยิ่งเห็นชัดมากขึ้น นำไปสู่การเกิดองค์ความรู้ใหม่ที่ทำให้เราเข้าใจโรคได้อย่างลึกซึ้งมากขึ้น หรือทำให้การตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นสามารถทำได้รวดเร็ว การวินิจฉัยและการรักษาเป็นไปอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวทิ้งท้ายว่า การแพทย์จีโนมิกส์ เป็นเครื่องมือที่จะสามารถอ่านลำดับพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งจะเปลี่ยนโฉมหน้าการแพทย์ของประเทศไทยและโลกในอนาคตได้ ถ้าเราเห็นว่าการเอ็กซเรย์ เครื่องมือที่ทำให้เราเห็นลักษณะกระดูกของคนที่หกล้ม แล้วสามารถทำให้แพทย์วางแผนการรักษาได้อย่างถูกต้อง ถ้าเราเห็นว่ากล้องจุลทรรศน์ที่ทำให้เราเห็นได้ว่าคนที่เป็นฝีหนองเกิดจากเชื้อแบคทีเรียชื่ออะไร และทำให้แพทย์สามารถให้ยาค่าเชื้อได้ถูกชนิด ดังนั้นจึงมั่นใจได้เลยว่าเครื่องมือชนิดใหม่นี้ ซึ่งจะทำให้เราสามารถเห็นลึกลงไปยังลำดับสารพันธุกรรมจะสามารถเปลี่ยนโฉมหน้าการแพทย์ของไทยและโลกได้แน่นอน