แพทย์ ชี้โรคหายาก ‘HAE’ ความเสี่ยงถึงชีวิต แนะสร้างองค์ความรู้-ขยายสวัสดิการ ‘ตรวจหาและรักษา’
วันนี้ (3 ม.ค. 67) สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เผยข้อมูลโรคเอชเออี (Hereditary angioedema หรือ HAE) หนึ่งในโรคหายากที่มีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากรทั่วโลก ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็กจนถึงก่อนอายุ 20 ปี มีลักษณะอาการบวมของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย อีกทั้งประมาณ 50% ของผู้ป่วย เกิดอาการบวมที่กล่องเสียง เกิดการอุดตันทางเดินหายใจ ซึ่งเสี่ยงถึงแก่ชีวิตอีกด้วย
ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยในประเทศไทยราว 100 คน แต่ความเป็นจริงน่าจะมีผู้ป่วยจำนวนมากกว่านี้ จึงมีการจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย เป็นตัวกลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูลเรื่องโรค และเป็นพื้นที่ในการสร้างกำลังใจให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว เพิ่มโอกาสรอดชีวิต และดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ
รศ.นพ.ฮิโรชิ จันทาภากุล นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย และหัวหน้าสาขาวิชาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิก โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า โรค HAE เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในโรคหายากชนิดหนึ่ง สามารถตรวจได้จากการหาปริมาณและการทำงานของโปรตีน C1-INH (C1 esterase inhibitor) ในเลือด โดยผู้ป่วย HAE จะมีปริมาณหรือการทำงานของ C1-INH ที่ผิดปกติ
“โรค HAE จะมีอาการบวมบริเวณร่างกายภายนอกหรือบวมบริเวณเยื่อบุอวัยวะภายในร่างกาย ซึ่งอาจจะมีอาการปวดร่วมด้วย เช่น บวมบริเวณกระเพาะ หรือลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง มีผู้ป่วย HAE กว่าครึ่งที่มีอาการบวมบริเวณกล่องเสียงหรือหลอดลม และในกลุ่มนี้มีความเสี่ยงต่อการอุดกั้นหายใจและอันตรายถึงชีวิต ขณะเดียวกันผู้ป่วย อาจมีอาการตึงที่ผิวหนัง อ่อนเพลีย ปวดเมื่อย คลื่นไส้ กระหายน้ำ ร่วมด้วย” รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าว
รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าวเสริมว่า ปัจจุบันสิทธิในการรักษาครอบคลุมเฉพาะสิทธิ์การรักษาของข้าราชการ จึงต้องช่วยกันผลักดันการขยายสิทธิ์การตรวจวินิจฉัยหาโรคและรักษาให้ครอบคลุมไปถึงสิทธิประกันสังคมและสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิบัตรทอง) ในอนาคต ให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาพยาบาลอย่างทั่วถึง รวมถึงให้ภาครัฐสนับสนุนการศึกษาและวิจัยต่าง ๆ เพื่อสร้างองค์ความรู้เรื่องโรค HAE มากขึ้น
ทั้งนี้ การประชุม World Allergy Congress 2023 ที่จัดขึ้นในประเทศไทย ได้มีการแลกเปลี่ยนจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค HAE ในระดับภูมิภาคถึงวิธีการค้นหาผู้ป่วย การวินิจฉัยโรค แนวทางและการเข้าถึงการรักษา และการดูแลผู้ป่วย โดยหนึ่งในปัจจัยสำคัญของการลดภาระของโรคคือ การสร้างความตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ผู้วางนโยบายสาธารณสุข บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชน เข้าใจอันตรายของโรคอันจะนำไปสู่การเปลี่ยนทัศนคติที่มีต่อโรค HAE ที่พบผู้ป่วยไม่มากแต่สามารถสร้างผลกระทบต่อความมั่นคงทางเศรษฐกิจและสุขภาพของประชาชนอย่างมาก
