ม.มหิดล ต่อยอดพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์ รักษาผู้ป่วยเด็กเมตาบอลิซึมบกพร่อง

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงอรพร ดำรงวงศ์ศิริ หัวหน้าสาขาโภชนาวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และทีมผู้วิจัย ได้ดำเนิน “โครงการพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์สำหรับรักษาผู้ป่วย เด็กโรคเหตุบกพร่อง ทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” เพื่อพัฒนาผลิตภัณฑ์โปรตีนใช้รักษาผู้ป่วย โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึม ของกรดอินทรีย์ ที่สามารถผลิตและใช้ในประเทศไทย และมีราคาที่เหมาะสม เพื่อให้มีความยั่งยืน และความมั่นคงทางด้านอาหาร

และโครงการนี้เป็นการพัฒนาต่อยอด จากแนวความคิดของ นางสาวสุธิดา ชาติวุฒินันท์ นักศึกษาปริญญาเอก จากสถาบันโภชนาการ มหาวิทยาลัยมหิดล ที่คิดค้นหาอาหารที่มีกรดอะมิโนลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน ต่ำ จนได้เป็น “นวัตกรรมอาหารต้นแบบ” ที่ใช้วัตถุดิบสำคัญจาก “เมล็ดทานตะวัน” และ “กระเพาะปลา” และนำมาทดลองใช้จริงในผู้ป่วย การศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติ นำไปสู่ความหวังที่จะพัฒนาผลิตภัณฑ์อาหาร สำหรับผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวในประเทศไทย

ทั้งนี้โปรตีนเป็นสารอาหารที่มีความจำเป็น ต่อร่างกายในทุกเพศทุกวัย โดยโปรตีนประกอบขึ้นจากกรดอะมิโน (amino acid) ในธรรมชาติที่มีอยู่ 20 ชนิด ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีน กรดอะมิโน มีทั้งกรดอะมิโนจำเป็น ซึ่งร่างกายสังเคราะห์เองไม่ได้ และกรดอะมิโนไม่จำเป็น ซึ่งร่างกายสามารถสังเคราะห์เองได้ เมื่อเรากินอาหารที่มีโปรตีนเข้าไปแล้ว ร่างกายจะมีการย่อยและดูดซึมกรดอะมิโน และมีกระบวนการเมตาบอลิซึม ทำให้กรดอะมิโนเหล่านั้นทำหน้าที่ ที่จำเป็นต่างๆ ในร่างกายได้ตามปกติ

มีโรคบางชนิดที่ทำให้กระบวนการเมตาบอลิซึม ของกรดอะมิโนไม่สามารถดำเนินไปได้ตามปกติ เช่น “โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคในกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก (rare disease) พบการเกิดโรค 1 ในประชากร 25,000 ราย เป็นความผิดปกติ ของกระบวนการเมตาบอลิซึม ของกรดอะมิโนที่มีชื่อว่า ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน มักมีอาการตั้งแต่ในช่วงแรกเกิด เนื่องจากร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโน ที่ได้รับจากการกินนมได้ ก่อให้เกิดสารที่เป็นพิษ ส่งผลให้มีอาการทางสมอง เช่น ซึม ชัก ตัวอ่อน หรือร่างกายมีกลิ่นผิดปกติ ที่เกิดจากสารที่เป็นพิษเหล่านั้น ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรง ส่งผลให้เกิดภาวะสมองพิการ หรือเสียชีวิตได้ ในรายที่โรคมีความรุนแรงไม่มาก อาจมีอาการเกี่ยวกับพัฒนาการล่าช้า อาเจียนบ่อย โดยมักจะเกิดอาการในช่วงแรกของชีวิต

การรักษาที่สำคัญของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ การให้การรักษาทางด้านโภชนาการ ผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์นี้ จำเป็นต้องได้รับโปรตีนจากอาหาร เพื่อการเจริญเติบโต และใช้ในการทำงานของร่างกาย แต่ต้องจำกัดการได้รับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และ วาลีน เพื่อไม่ให้ก่อให้เกิดอาการของความเป็นพิษ

สำหรับการกินอาหารโปรตีนในธรรมชาติ ไม่สามารถควบคุมปริมาณ กรดอะมิโนดังกล่าวได้ จึงจำเป็นต้องกินอาหารควบคู่กับ “อาหารทางการแพทย์พิเศษ” ที่ผลิตขึ้นเพื่อใช้รักษาโรคอย่างจำเพาะเจาะจง ในสัดส่วนที่เหมาะสม ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

อีกทั้งการรักษาผู้ป่วยกลุ่มโรคเหตุบกพร่อง ทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์ ตั้งแต่ในอดีตถึงปัจจุบันในประเทศไทย ยังไม่มีผลิตภัณฑ์อาหาร ทางการแพทย์พิเศษใช้ภายในประเทศ แต่ได้รับการบริจาคจากต่างประเทศเข้ามาใช้เป็นระยะ ซึ่งส่งผลให้เกิดความไม่แน่นอน มีความเสี่ยงต่อการเกิดความขาดแคลนผลิตภัณฑ์ ในช่วงสถานการณ์วิกฤติต่างๆ เช่น เหตุการณ์น้ำท่วมใหญ่ การระบาดของโรค COVID-19 เป็นต้น ส่งผลต่อการรักษา และอาการของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก

ต่อมาทีมวิจัย “โครงการพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์ สำหรับรักษาผู้ป่วยเด็กโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ได้พัฒนาต่อยอดผลิตภัณฑ์อาหาร จากการศึกษาต้นแบบ เพื่อมุ่งเป้าหมายเพิ่มประสิทธิภาพ ในการรักษาทางด้านโภชนาการ แก่ผู้ป่วยโรคดังกล่าว ในการพัฒนาครั้งนี้ ทีมวิจัยเลือกวัตถุดิบคือ “เมล็ดทานตะวัน” และเสริมด้วยกรดอะมิโนสังเคราะห์ตามสูตรที่คิดค้นขึ้นจำเพาะ สำหรับโรคเหตุบกพร่อง ทางเมตาบอลิซึมต่างๆ ก่อนแต่งกลิ่นและรสให้กลมกล่อม โดยผลิตภัณฑ์ดังกล่าวได้ผ่านการทดสอบ ทางกายภาพของผลิตภัณฑ์ และการทดสอบทางประสาทสัมผัส ในอาสาสมัครที่เป็นผู้ใหญ่เรียบร้อยแล้ว และทีมผู้วิจัยกำลังเตรียมนำผลิตภัณฑ์ดังกล่าว ไปทดลองใช้ในการรักษาผู้ป่วยจริงต่อไป